ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ: СИНДРОМ ПАТАУ

Abstract

Синдром Патау, известный также как трисомия по 13-й хромосоме,

представляет собой крайне редкое и тяжелое генетическое расстройство,

возникающее из-за наличия избыточной 13-й хромосомы в клетках организма.

Эта хромосомная аномалия обуславливает широкий спектр врожденных дефектов

и нарушений развития, включая дефекты сердца, расщелины губ и неба,

уменьшенный размер головы (микроцефалия) и патологии нервной системы